血液中總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、高密度脂蛋白膽固醇和甘油三酯等脂類含量是導(dǎo)致冠狀動(dòng)脈疾病(CAD)的zui重要危險(xiǎn)因素,同時(shí)也是防治該種疾病的重要標(biāo)靶。一研究小組在一期《自然》(Nature)雜志上刊登報(bào)告稱,他們研究確認(rèn)了95個(gè)與人類血脂代謝相關(guān)的基因座,可作為冠狀動(dòng)脈疾病的生物學(xué)標(biāo)記。研究人員稱,新研究不僅擴(kuò)展了科學(xué)家對人體脂類代謝的理解視野,同時(shí)也為開發(fā)新型防治冠狀動(dòng)脈疾病的靶向型藥物奠定了基礎(chǔ)。
冠狀動(dòng)脈疾病是目前世界上導(dǎo)致人類死亡的*殺手,極大地影響人們的身體健康、生活品質(zhì)以及壽命。當(dāng)人體血液中膽固醇等脂類含量過高,會(huì)在血管內(nèi)沉積,使得血管變窄,結(jié)果造成冠狀動(dòng)脈向心臟供血不足,從而導(dǎo)致心臟病發(fā)作。無論男女,在更年期后都會(huì)有患上該種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。專家表示,人們或?qū)⒃?0年內(nèi)關(guān)掉或者打開這些基因。
該研究小組由英美等多國近百位科學(xué)家組成,他們對超過10萬名具有歐洲血統(tǒng)的志愿者的基因進(jìn)行了分析,zui終確認(rèn)了95個(gè)與脂類代謝相關(guān)的基因座,其中有59個(gè)基因座是被認(rèn)定。這95個(gè)基因座不僅會(huì)導(dǎo)致人體內(nèi)脂類特性的一般性改變,而且還會(huì)導(dǎo)端的脂類表型。研究結(jié)果表明,一些新發(fā)現(xiàn)的基因座與冠狀動(dòng)脈疾病有關(guān)。研究人員還就GALNT2、PPP1R3B和TTC39B這三種新基因在小鼠模型上進(jìn)行了驗(yàn)證。
英國倫敦國王大學(xué)的馬西莫·曼吉諾博士指出,這項(xiàng)研究對于科學(xué)家掌握冠狀動(dòng)脈疾病的風(fēng)險(xiǎn)因素很有幫助。雖然研究對象是具有歐洲血統(tǒng)的志愿者,但研究人員發(fā)現(xiàn),這些基因座并非歐洲人*,其對三個(gè)非歐洲人群體(東亞人、南亞人以及非洲裔美國人)的脂類特性也會(huì)產(chǎn)生重要影響。作為此方面迄今為止zui大規(guī)模的研究,超大的樣本量使得該結(jié)果同樣具有意義。
美國國立衛(wèi)生院(NIH)國家人類基因組研究中心主任弗朗西斯·柯林斯表示,對不同種族和生活在不同地區(qū)的人進(jìn)行大范圍遺傳調(diào)查,是確定影響健康和疾病的遺傳因素的有力手段,新研究結(jié)果或可讓科學(xué)家更地預(yù)防和治療心臟病。英國心臟基金會(huì)醫(yī)學(xué)研究員皮特·維斯伯格說:“新發(fā)現(xiàn)或可促使研究人員研發(fā)出更有效的治療方法。不過,科學(xué)家還需要更進(jìn)一步的研究來地理解這些基因的‘所作所為’以及它們之間的關(guān)系。”
研究人員表示,此項(xiàng)研究是目前就人體脂類代謝機(jī)制生物學(xué)基礎(chǔ)問題所進(jìn)行的zui全面的分析研究,其目的是要找到血液中脂類聚集的生物學(xué)標(biāo)記,以作為冠狀動(dòng)脈疾病發(fā)展的指標(biāo)。研究結(jié)果則表明,通過抑制這些與脂類代謝有關(guān)的關(guān)鍵基因,可以起到預(yù)防心臟疾病的作用,這為開發(fā)新的靶向型藥物提供了基礎(chǔ)。
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